De gevolgen van een voor velen nog onbekende erfelijke aandoening DFNA9-gen.

Mijn audiogram, wat hoor ik wel en wat niet?

“Ben je bekend met de gevolgen van het DFNA9-gen?”, vroeg onlangs een nieuwe patiënt. Hij had zich een paar dagen eerder aangemeld voor een cursus spraakafzien. Ik moest helaas bekennen dat ik er niets van wist en kreeg prompt een spoedcursus “light” over deze erfelijke aandoening. Een spoedcursus die hij trouwens vaker mag geven, want later las ik dat maar 20% van de KNO artsen hiervan op de hoogte is.

Ken jíj de gevolgen van de erfelijke aandoening DFNA9-gen?

Inmiddels zijn we een aantal weken verder. Dankzij deze patiënt leer ik van alles over deze erfelijke aandoening. Toeval of niet…. In de nieuwsbrief van Stichting Hoormij van de NVVS deze maand óók aandacht voor deze DFNA9 aandoening.

De volgende informatie over de gevolgen van de diagnose DFNA9 uit dat informatieboekje wil ik daarom graag met je delen.

Wist je dat:

  • In Nederland en België zo’n 1000 mensen de gevolgen ervaren van deze nog voor velen onbekenden erfelijke aandoening?
  • Door dit progressief gehoorverlies uiteindelijk 100% doofheid optreedt?
  • Het evenwichtsorgaan steeds verder afneemt?
  • Men vaak eerst de diagnose Menière krijgt?
  • Er veel overeenkomsten, maar ook grote verschillen zijn tussen beide aandoeningen?
  • De eerste verschijnselen rond het 40e levensjaar komen?
  • Sinds 1998 de aandoening voor het eerst in de literatuur werd beschreven?
  • Via een DNA test de diagnose DFNA9 te stellen is?

Waarom is het belangrijk om te weten waar jouw klachten vandaan komen?                                                                                                                   

Mijn favoriete variant op de veelzeggende uitspraak: “Een slimme meid is op haar toekomst voorbereid…” Een mondige patiënt is op de toekomst gericht!

Als je wéét dat je 100% doof wordt:

Kun je je gaan verdiepen in de mogelijkheden van een Cochleair Implantaat.

Kun je je visuele communicatieve vaardigheden gaan ontwikkelen via o.a. een Cursus Spraakafzien.
Hij had de brochure spraakafzien gezien bij de audicien en bedacht dat een cursus spraakafzien voor hem geen overbodige luxe was!

Wil je meer informatie over de diagnose DFNA9-gen en de gevolgen? Kijk op www.denegendevan.nl

Wil je meer weten over een Cursus Spraakafzien? Als je een berichtje stuurt naar [email protected] dan stuur ik je een brochure.

Meer blogs over spraakafzien lezen? https://www.logopedie-dyslexie-silvia-linssen.nl/spraakafzien-en-lichtinval/

Gerelateerde berichten